Pogona Vitticeps, la basi di genetica

Le caratteristiche morfologiche di qualsiasi organismo vivente sono codificate da geni e quindi dal DNA.

Partiamo dalle basi ed iniziamo a capire meglio il significato di queste parole: genoma, genotipo, fenotipo, gene

Il genoma è l’insieme del patrimonio genetico che caratterizza ogni essere vivente. In altre parole possiamo dire che è l’insieme di geni che fa sì che un organismo sia tale, con determinate caratteristiche fisiologiche e morfologiche.

Il genotipo rappresenta la realtà fisica del genoma, e quindi l’insieme di istruzioni sul modo in cui quell’organismo dovrebbe funzionare. 

Il fenotipo è il modo in cui il genotipo si manifesta in un soggetto, è ciò che realmente vediamo. E non è detto che il fenotipo rispecchi tutte le caratteristiche espresse nel genotipo, poiché l’espressione del gene dipende da diversi fattori, uno di questi è l’ambiente. 

I geni sono unità di informazione ereditarie. Informazioni che una volta tradotte danno come risultato un carattere, ad esempio morfologico come il numero o la forma della squame.

• Ma dove si trovano i geni? 

Questi sono contenuti nei cromosomi, che contengono da centinaia a migliaia di geni.

Le cellule possono avere un set cromosomico singolo o multiplo. In questo secondo caso rientrano i cromosomi diploidi.

La maggior parte degli esseri viventi sono diploidi, significa che hanno un genoma organizzato in coppie di cromosomi omologhi. Questi cromosomi omologhi si caratterizzano per avere gli stessi geni, quindi ogni gene è presente negli individui in due coppie. 

Le due coppie possono essere uguali o diverse, vale a dire che per ogni gene possono essere presenti due alleli uguali o diversi. 

• Cosa sono gli alleli

In genetica si parla di alleli per indicare le forme alternative dello stesso gene, che si trovano nella stessa posizione su ciascun cromosoma omologo. Gli alleli controllano lo stesso carattere ma possono portare a prodotti quantitativamente o qualitativamente diversi. 

Ecco che, compreso questo, possiamo introdurre due concetti fondamentali nella genetica delle Pogona: omozigosi ed eterozigosi. 

Quando i due alleli sono identici e quindi portano la stessa informazione, allora l’individuo è omozigote (AA, aa). Quando invece i due alleli sono differenti e portano due diverse versioni di quel gene, l’individuo è definito eterozigote (Aa).

Abbiamo detto che l’effettiva espressione dei geni dipende da svariati fattori come il genotipo di cui l’individuo è portatore, la dominanza o meno degli alleli, o l’influenza dell’ambiente esterno.

Si parla quindi di alleli dominanti e recessivi: un allele è definito dominante se il fenotipo si manifesta sia in condizioni di omozigosi (AA) che in condizioni di eterozigosi (Aa); a differenza di ciò che accade per l’allele recessivo, il quale è possibile solo in un individuo omozigote per quel carattere (aa).

Gli alleli di un gene vengono indicati con due lettere, maiuscola per il dominante, minuscola per il recessivo:

AA> omozigote, entrambi gli alleli portano la versione dominante, che in questo caso è quella che si manifesta.

Aa> eterozigote, il genotipo presenta sia la versione dominante che quella recessiva del gene, ma in questa situazione si manifesta l’allele dominante.

aa > omozigote, il genotipo porta in coppia la versione recessiva, che può solo in questo modo manifestarsi nel fenotipo.

• Le mutazioni 

Le mutazioni sono fenomeni casuali e piuttosto rari in cui copie diverse di uno stesso allele possono andare incontro a cambiamenti differenti.

I genetisti definiscono selvatico (Wild Type) quel particolare allele di un gene che in natura è presente nella maggior parte degli individui. Esso dà origine a un carattere atteso, mentre gli altri alleli del gene, detti alleli mutanti, producono un carattere diverso.

Anche le mutazioni, come gli alleli, possono essere recessive o dominanti:

Nel caso di una mutazione “recessiva” , se portata in eterozigosi (Aa), questa non si manifesterà, non sarà visibile e l’individuo apparirà esteriormente con le caratteristiche wild. 

L’effetto di una mutazione “dominante” si manifesta anche in un individuo eterozigote, il quale porta un allele mutante e un allele normale. Non ci sarà quindi differenza apprezzabile tra l’omozigote mutato (AA) e l’eterozigote (Aa).

Ma detto questo è anche importante sapere che ci sono delle eccezioni al classico sistema di dominanza appena spiegato, e questi sono i casi di codominanza e di dominanza incompleta. 

Nella dominanza incompleta, che si nota in eterozigosi (Aa), l’allele dominante non lo è completamente e quindi invece di manifestarsi al 100%, lascia spazio anche alla manifestazione dell’allele recessivo. Ne risulta un fenotipo intermedio a quello della generazione parentale.

Nella situazione di co-dominanza invece entrambe le versioni di un gene sono alleli forti e dominanti, che tendono a manifestarsi entrambi, quindi il fenotipo finale risulta essere la somma dei due fenotipi dei genitori. Entrambi i caratteri si manifestano allo stesso tempo, indipendentemente l’uno dall’altro.

• Trasmissione dei caratteri

Nella riproduzione sessuata, tipica dei vertebrati e di tutti gli organismi diploidi, le caratteristiche genetiche si trasmettono attraverso i gameti (ovuli e spermatozoi) i quali contengono però solo la metà del corredo genetico del genitore. Metà corredo significa un allele per ogni gene, quindi nel caso del gene -Aa- al momento della formazione del gamete verrà trasmesso un solo allele, -A- oppure -a- secondo un meccanismo puramente casuale.

Quando si forma l’embrione, dopo l’unione dei gameti, questo riceve metà corredo cromosomico dalla madre e metà dal padre. Come detto in precedenza i cromosomi contengono i geni ed è così che questi vengono trasmessi attraverso le varie generazioni.

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